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货号FP-207-2

20q探针试剂（荧光原位杂交法）

货期：
常规，现货
探针组分：
D20S108/20p13双色探针
注册证号：
/
应用癌种：
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探针设计

D20S108基因位点（20q12）标记为橘红色，长度为323kb； 20p13段标记为绿色，长度为495kb。

临床意义

  • 骨髓增生异常性肿瘤MDS
  • 20p13 微缺失综合征

20号染色体长臂部分缺失多见于骨髓增生异常性肿瘤（MDS）和急性髓系白血病（AML），所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象。40%～60%的MDS患者具有非随机的染色体异常，其中以+8、-7/del（7q）、del（20q）、-5/del（5q）和-Y最为多见，20q缺失患者预后良好。

少数报道提及 20p13 微缺失可导致发育迟缓、轻至中度智力障碍、癫痫及畸形特征，但由于缺失大小存在差异，基因型 - 表型关联具有多样性，该遗传异常的临床表现仍报道不足。20p13 区域包含多个重要基因，如 SOX12、NRSN2 和 TBC1D20，这些基因在神经发育和细胞分化中发挥作用。

参考文献

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022 年版）
骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology 60 (2021)350-354 Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2013;162B(8):832-40.
Am J Med Genet 2010;152A(4):1000-7.
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