iAMP21指21号染色体中出现涉及多个增殖、扩增、倒位和缺失的结构异常，在2003年被首次提出，研究发现iAMP21-ALL患儿与年龄较大、白细胞计数较低、高复发风险和不良预后相关，而加强化疗强度可明显改善患者的预后，因此，2016年世界卫生组织(WHO)白血病分型中建议将伴iAMP21-ALL作为新的B-ALL亚型。
FISH等检测结果表明，RUNX1通常在iAMP-ALL的扩增区域内，因此利用RUNX1探针进行FISH检测是目前较为可靠的检测方法。
目前广泛应用的诊断标准：采用RUNX1探针，FISH方法在间期细胞核内发现5个或5个以上的RUNX1基因拷贝，或在中期分裂细胞的1条染色体上发现≥3个RUNX1拷贝。

21号染色体部分缺失的患者表型具有临床异质性。其中21q22.3缺失的典型临床症状包括宫内生长迟缓、小头畸形、耳廓低下、心脏缺陷、癫痫发作、智力障碍、精神和语言障碍以及胼胝体发育不良等（详见下图），其表型特异性不强，为临床诊断和治疗带来一定的困难，值得临床医生关注。