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货号FP-429

4p16.3异常探针试剂(荧光原位杂交法)

货期:
1个月
探针组分:
4p16.3/CEP4双色探针
注册证号:
/
应用癌种:

探针设计

4p16.3橘红色探针;CEP4绿色探针

临床意义

  • Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)

辅助诊断Wolf-Hirschhorn综合征,是由于4号染色体末端16.3缺失所致的一种染色体病,也称为4p-综合征,于1965年由Wolf和Hirschhorn首先报道,发病率约为1/50 000,约90%源自新发突变,男女比例为1∶2。患者样貌特征如下:延伸至前额的宽鼻梁,印堂突出,故又称为"希腊武士头盔"外貌。小头畸形,眼距宽,大而突出的眼睛,人中短,嘴角下垂,腭裂,牙齿发育不全;宫内及生后发育迟缓,喂养困难;精神发育迟缓,癫痫, 约2/3患儿2岁内死亡,亦有报道存活至中年的病例,但患儿智力严重低下。

参考文献

J Med Genet 2004;41:691–698
The American Journal of Human Genetics, 2003, 72(3): 590-597
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021, 9(2): e1546
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