辅助诊断Wolf-Hirschhorn综合征,是由于4号染色体末端16.3缺失所致的一种染色体病,也称为4p-综合征,于1965年由Wolf和Hirschhorn首先报道,发病率约为1/50 000,约90%源自新发突变,男女比例为1∶2。患者样貌特征如下:延伸至前额的宽鼻梁,印堂突出,故又称为"希腊武士头盔"外貌。小头畸形,眼距宽,大而突出的眼睛,人中短,嘴角下垂,腭裂,牙齿发育不全;宫内及生后发育迟缓,喂养困难;精神发育迟缓,癫痫, 约2/3患儿2岁内死亡,亦有报道存活至中年的病例,但患儿智力严重低下。