Phelan-McDermid综合征（PMS）也称为22q13.3缺失综合征，是一种罕见的神经发育疾病。基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成，最终导致广泛且严重的发育缺陷，出现多器官病变。典型临床表现为新生儿期肌张力减退，逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍（ASD）或类似自闭症的情感和行为等。其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、脚趾甲发育不良及泌汗减少等。
