3q29微缺失综合征：每个细胞中缺失一小块3号染色体长臂（q臂）的特定区域（q29）时，会导致3q29微缺失综合征。患者可能表现出言语发育迟缓、轻中度智力残疾、肌张力低、小头畸形等症状。 3q29微重复综合征：与3q29微缺失相反，当每个细胞中一小块3号染色体的q29区域复制时，会引起3q29微重复综合征。患者的表现差异很大，可能出现眼睛异常、心脏缺陷、小头畸形等症状，或存在发育迟缓、智力残疾、学习障碍等问题。
