FSHD疾病确诊、分型、遗传筛查等。FSHD是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。 FSHD的致病基因在人的所有染色体里面位于4号染色端，翻译的DUX4蛋白对肌肉细胞具有毒性作用，最终导致了FSHD出现肌肉损害的表型。FSHD1基因定位：4q35。
