携带 13q34 微缺失的患者表现出共同的临床特征，包括智力障碍、肥胖和轻度面部畸形。这些患者虽能达到相当程度的自给自足，但无法独立生活，需要社区和社会支持。对缺失区域内包含的基因进行进一步系统分析，将有助于鉴定那些因单倍体不足而可能导致疾病表型（尤其是智力障碍）的基因；癫痫可能是 13q34 缺失综合征的表型之一。