1p36 单体综合征是人类最常见的末端缺失综合征，活产儿发病率为 1/5000。常见特征包括智力障碍、特征性畸形、肌张力低下、癫痫、听力损失、心脏缺陷、心肌病和行为异常。不同缺失大小的患者（包括末端缺失、中间缺失、复杂重排和不平衡易位）均表现出相似表型，因此难以确定每种表型对应的致病基因关键区域。文献报道 5 例 1p36.33 近端 200-823kb 重叠缺失患者，其中 4 例为新发变异。患者表现出 1p36 单体综合征特征，包括发育迟缓、智力障碍、畸形、肌张力低下、多食症等行为异常及癫痫。最小重叠缺失区域为 174kb，包含 5 个基因，这些基因可能是 1p36 单体综合征部分表型的候选致病基因。部分患者中额外缺失的基因可能对表型有辅助作用，包括与癫痫相关的 GABRD 基因、与神经特征相关的 PRKCZ 基因，以及与畸形和神经特征相关的 SKI 基因。小片段缺失的特征分析对缩小关键区间、识别 1p36 单体综合征表型的致病基因或候选基因具有重要意义。
